Über EMRaDi

EMRaDi steht für „Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases‟, zu Deutsch: Seltene Erkrankungen in der Euregio Maas-Rhein. Dieses Projekt ist Teil des EU-Programms INTERREG V-A Euregio Maas-Rhein. Es wird von der Europäischen Union, dem Europäischen Fonds für regionale Entwicklung (EFRE) und verschiedenen regionalen Behörden der drei teilnehmenden Länder der Euregio Maas-Rhein (Belgien, Deutschland und Niederlande) kofinanziert.

Experten von medizinischen Einrichtungen und Krankenkassen in der Euregio Maas-Rhein arbeiten seit vielen Jahren zusammen. Aus dieser reichen Erfahrung in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung heraus haben sie beschlossen, ihre Kräfte speziell im Bereich der Seltenen Erkrankungen zu bündeln. Das EMRaDi-Projekt führt Krankenkassen, Universitätskliniken, Patientenverbände und eine Universität zusammen.

Was ist die Euregio Maas-Rhein (EMR)?

Das Prinzip der grenzüberschreitenden Zusammenarbeit in der Euregio Maas-Rhein ist seit 1976 rechtlich verankert. Seit 1991 hat die EMR die Rechtsform einer Stiftung, die sich aus 5 Teilregionen zusammensetzt:

In Belgien:

  • die flämische Provinz Limburg
  • die wallonische Provinz Lüttich (frz. Liège)
  • die deutschsprachige Gemeinschaft

In Deutschland:

  • die Städteregion Aachen (Zweckverband)

In den Niederlanden:

  • der südliche Teil der Provinz Limburg

Hauptmission der EMR ist es, die Integration der Bevölkerung im Grenzgebiet zu fördern und hierzu Kooperationsbarrieren und ungünstiger Grenzeffekte wirtschaftlicher, sozialer, kultureller oder sprachlicher Art abzubauen.

INTERREG-Programme

Ende der 1980er Jahre führte die europäische territoriale Zusammenarbeit zur Einrichtung des Programms INTERREG I. Dieses Programm trug entscheidend zur Entwicklung der grenzüberschreitenden Zusammenarbeit in der EMR bei.

INTERREG ist eine Initiative der Europäischen Kommission und wird vom EFRE (Europäischer Fonds für regionale Entwicklung) finanziert. Das Programm zielt darauf ab, den wirtschaftlichen und sozialen Zusammenhalt der Europäischen Union durch grenzüberschreitende (Teil A des Programms), transnationale (Teil B) und interregionale Zusammenarbeit (Teil C) zu stärken. Das EMRaDi-Projekt ist Teil des 5. INTERREG-Programms, Teil A (INTERREG V-A EMR).

Die Verwaltungsbehörde des Programms INTERREG V-A EMR ist die niederländische Provinz Limburg. Sie ist für die Umsetzung, tägliche Geschäftsführung und Überwachung des Programms INTERREG V-A EMR in der Laufzeit von 2014-2020 zuständig.

Wozu ein Projekt über Seltene Erkrankungen?

Der Bereich der Seltenen Erkrankungen ist ein gutes Beispiel für einen Kontext, in dem die Zusammenarbeit in der EU einen klaren Mehrwert bietet. Es bedarf gemeinsamer Anstrengungen, um gegen die ungleiche Behandlung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen im Vergleich zu solchen mit häufiger auftretenden Krankheiten vorzugehen.

In diesem Projekt, das eine Laufzeit von 3 Jahren hat (01.10.2016 bis 30.09.2019), bündeln acht Partner in der Euregio Maas-Rhein (EMR) ihre Kräfte, um wesentliche Verbesserungen in der integrierten Gesundheitsversorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu erzielen. Es handelt sich dabei um folgende Partner:

  • Krankenkassen:

    Christliche Krankenkasse/Mutualité chrétienne (Lead-Partner) und Solidaris

  • Universitätskliniken:

    Lüttich, Aachen und Maastricht

  • 1 Universität:

    Maastricht

  • 1 Patientendachorganisation für Seltene Erkrankungen:

    VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen)

Das EMRaDi-Projekt ist innovativ, da es patientenorientiert und gesundheitssektorenübergreifend ist. Dem Konsortium gehören die regional wichtigsten Akteure der Gesundheitsversorgung an, die den Patienten mit Seltenen Erkrankungen und ihren Verwandten/Angehörigen Unterstützung im Alltag bieten.

Herausforderungen

Patienten mit Seltenen Erkrankungen stellen die Gesundheitsversorger und -systeme vor besondere Herausforderungen.

  • Durch die Spezifizität der Symptome und die schwierige Diagnose im Fall Seltener Erkrankungen gehen die meisten Patienten einen langen Leidensweg, bevor sie überhaupt herausfinden, dass sie eine Seltene Erkrankung haben.
  • Das Wissen ist oft verstreut, und in vielen Fällen ist es sehr schwierig, den richtigen Arzt und/oder die richtige Einrichtung hierfür zu finden.
  • Diese Patienten legen zu Recht oft großen Wert darauf, möglichst nahe an ihrem Wohnsitz behandelt und begleitet zu werden.

In der Euregio Maas-Rhein (EMR) sind Patienten mit Seltenen Erkrankungen gezwungen, grenzüberschreitend nach einer geeigneten Gesundheitsversorgung zu suchen, das heißt in ausländischen und erst mal ungewohnten Gesundheitssystemen. Die Klärung der verfügbaren Ressourcen (insbesondere geeignete Behandlung und Kostenerstattung) ist hier von grundlegender Bedeutung. Daher ist es wichtig, die Kräfte in der EMR trotz aller Schwierigkeiten zu bündeln, die sich aus den unterschiedlichen Gesundheitssystemen und auch sprachlich ergeben.

Ziele

Die EMRaDI-Projektarbeiten zielen darauf ab:

  • die Transparenz der Bedürfnisse und des Leistungsangebotes im Bereich Seltener Erkrankungen in der Euregio Maas-Rhein (EMR) zu erhöhen,
  • Modelle für Patientenwege bei Seltenen Erkrankungen zu entwickeln, um in Synergie mit nationalen und europäischen Entwicklungen patientenorientierte Empfehlungen zu formulieren,
  • das Netzwerk von Medizinern und anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe, Krankenkassen und Patientenorganisationen zu verbessern und das (öffentliche) Bewusstsein für Seltene Erkrankungen zu schärfen.

Oberstes Ziel auf längere Sicht ist es, die Lebensqualität der Patienten mit einer SE zu verbessern.

Näheres über die Projektarbeiten erfahren Sie hier.

Seltene Erkrankungen im Focus dieses Projekts

Während der dreijährigen Laufzeit richtet das EMRaDi-Projekt den Fokus auf acht Seltene neurologische, hämatologische, syndromale und metabolische Erkrankungen.

Ziel ist es, die anschließend vorliegenden Ergebnisse zu diesen Seltenen Erkrankungen zu verwerten, um auch Patientengruppen mit anderen Seltenen Krankheiten zu helfen, globale Empfehlungen zu formulieren und Entwicklungen zur grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen in der Euregio Maas-Rhein (EMR) herbeizuführen.

Bei den acht Seltenen Erkrankungen handelt es sich um:

  • Chronische myeloische Leukämie (CML)
  • Duchenne-Muskeldystrophie
  • Galaktosämie Typ 1
  • Huntington-Krankheit
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Polycythaemia vera (PV)
  • Rett-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom

Darüber hinaus sammeln wir in den drei teilnehmenden Ländern der EMR quantitative Daten zu einer erweiterten Liste von 50-60 Seltenen Erkrankungen, um ein genaueres Bild von der Situation der Patienten mit Seltenen Erkrankungen in unserer Grenzregion zu gewinnen.

Es handelt sich dabei um folgende Seltene Erkrankungen (mit der Kurzliste der 8 Seltenen Erkrankungen in Grün):

Neurologische Erkrankungen

  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Epileptische Enzephalopathie
  • Friedreich-Ataxie
  • Hereditäre spastische Paraplegie
  • Huntington-Krankheit
  • Landau-Kleffner-Syndrom
  • Lennox-Gastaut-Syndrom
  • Morbus Charcot-Marie-Tooth
  • Muskeldystrophie Becker
  • Muskeldystrophie Duchenne
  • Myasthenia gravis
  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Steinert)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)
  • Neurofibromatose Typ 1
  • Neurofibromatose Typ 2
  • Progressive supranukleäre Blickparese
  • Small fibre Neuropathie (SFN)
  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 1

Hämatologische Erkrankungen

  • AL-Amyloidose
  • Aplastische Anämie (AA)
  • Chronisch eosinophile Leukämie (CEL)
  • Chronische myeloische Leukämie (CML)
  • Chronisch neutrophile Leukämie (CNL)
  • Eosinophile MPN mit PDGFRA-, PDGFRB- oder FGFR1-Rearrangement
  • Essentielle Thrombozythämie (ET)
  • Hämophilie
  • MPN, nicht klassifizierbar (MPN-U)
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
  • Polycythemia vera (PV) oder Vaquez-Osler-Krankheit
  • Primäre Myelofibrose (PMF)
  • Sichelzellenanämie, Drepanozytose
  • Systemische Mastozytose

Syndromale Erkrankungen

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Kabuki-Syndrom
  • Mikrodeletionssyndrom 22q11
  • Noonan-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Rett-Syndrom
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Temple-Syndrom
  • Turner-Syndrom

Metabolische Erkrankungen

  • Cystinurie
  • Galaktosämie (Typ 1)
  • Morbus Fabry
  • Morbus Gaucher
  • Morbus Hunter, Mucopolysaccharidose Typ 2
  • Morbus Pompe, Glykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel
  • Morbus Wilson
  • Phenylketonurie 

Andere Seltene Erkrankungen

  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (seltene genetische Störungen, seltene Leber- und Atemwegserkrankungen)
  • Idiopathische pulmonale Fibrose (non-neoplastische Lungenerkrankung)
  • Isolierte Spina bifida (seltene Geburtsfehler, seltene Neuralrohrdefekte)
  • Marfan-Syndrom (systemische Bindegewebserkrankung)
  • Osteogenesis imperfecta (seltene Knochenerkrankung)
  • Systemische Sklerose (generalisierte Störung von kleinen Arterien, Mikrogefäßen und Bindegeweben)
  • Zystische Fibrose, Mukoviszidose (seltene genetische Störung, Kanalopathie)