Over EMRaDi

“EMRaDi” staat voor Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases. Het project kadert in het INTERREG V-A Euregio Maas-Rijn programma van de Europese Unie. Het project wordt mee gesponsord door de Europese Unie, het Europees Regionaal Ontwikkelingsfonds (EROF) en sommige regionale overheden in de drie landen van de Euregio Maas-Rijn (België, Duitsland en Nederland).

Gezondheidsprofessionals en ziekenfondsen werken al vele jaren samen in de grensstreken van de Euregio Maas-Rijn. Dankzij deze lange ervaring in grensoverschrijdende gezondheidszorg, hebben ze beslist hun krachten te bundelen in het specifieke domein van de zeldzame ziekten. Het EMRaDi-project brengt ziekenfondsen, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit samen.

De Euregio Maas-Rijn (EMR), wat is dat?

Het beginsel van een grensoverschrijdende samenwerking in de Euregio Maas-Rijn werd wettelijk vastgelegd in 1976. Sinds 1991 is de EMR een stichting die bestaat uit vijf subregio's:

In België:

  • de Vlaamse provincie Limburg
  • de Waalse provincie Luik
  • de Duitssprekende gemeenschap

In Duitsland:

  • de regio Aachen (Zweckverband)

In Nederland:

  • het zuidelijke deel van de provincie Limburg

De belangrijkste missie van de EMR bestaat erin de integratie van de bevolking in de grensstreken te bevorderen door de hindernissen voor samenwerking neer te halen en het "grenseffect" weg te werken, los van het feit of die grenzen van economische, maatschappelijke, culturele dan wel van linguïstische aard zijn.

INTERREG programma's

Op het einde van de jaren 1980 leidde de Europese territoriale samenwerking tot de totstandkoming van het INTERREG I programma. Dat programma droeg op een doorslaggevende manier bij aan de ontwikkeling van de grensoverschrijdende samenwerking binnen de EMR.

INTERREG is een initiatief van de Europese Commissie dat wordt gefinancierd door het EROF (Europees Regionaal Ontwikkelingsfonds). Het programma beoogt de versterking van de economische en maatschappelijke cohesie binnen de Europese Unie via grensoverschrijdende (deel A van het programma), transnationale (deel B) en interregionale (deel C) samenwerking. Het EMRaDi-project behoort tot het 5e INTERREG programma, deel A (INTERREG V-A EMR).

De Management Autoriteit voor het INTERREG V-A EMR programma is de Nederlandse provincie Limburg: zij is verantwoordelijk voor de implementering, het dagelijkse beheer en de opvolging van het INTERREG V-A EMR programma over de periode 2014-2020.

Waarom een project over zeldzame ziekten?

Het domein van de zeldzame ziekten is een mooi voorbeeld van een context waarin Europese samenwerking een duidelijke meerwaarde heeft. Er zijn gecombineerde inspanningen nodig om de ongelijkheden tussen patiënten met een zeldzame ziekte en patiënten met meer voorkomende ziekten weg te werken.

Tijdens dit drie jaar durende project (01-10-2016 tot 31-03-2020) bundelen acht partners die actief zijn binnen de Euregio Maas-Rijn (EMR) hun krachten om merkbare verbeteringen tot stand te brengen op het vlak van de geïntegreerde zorg voor patiënten met een zeldzame ziekte. Die partners zijn:

  • Ziekenfondsen:

    Mutualité Chrétienne (leidende partner) en Solidaris

  • Universitaire ziekenhuizen:

    Liège, Aachen en Maastricht

  • Een universiteit:

    Maastricht

  • Een vereniging voor zeldzame en genetische aandoeningen:

    VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen)

Dit EMRaDi-project is innovatief te noemen in de zin dat het een patiëntgericht en sectoroverschrijdend project is. Tot het consortium van partners behoren de grote gezondheidsactoren die patiënten met een zeldzame ziekte en hun familie ondersteunen in het dagelijkse zorgpad van een patiënt met een zeldzame ziekte.

Uitdagingen

Patiënten met zeldzame ziekten stellen zorgverstrekkers en zorgsystemen voor heuse uitdagingen:

  • Als gevolg van de specifieke symptomen en de moeilijke diagnostisering waarmee zeldzame ziekten gepaard gaan, moeten de meeste patiënten een lang en lastig parcours afleggen voor ze nog maar tot de wetenschap komen dat ze een zeldzame ziekte hebben.
  • De kennis is vaak in verspreid aanwezig en in vele gevallen is het vinden van de juiste professional/instelling een hele opgave.
  • Die patiënten moeten natuurlijk zo dicht mogelijk bij huis op een medische behandeling en ondersteuning kunnen rekenen.

In de Euregio Maas-Rijn (EMR) moeten de patiënten met een zeldzame ziekte op zoek gaan naar zorg over de grenzen heen, in "buitenlandse" systemen voor gezondheidszorg. Een helder inzicht in de beschikbare middelen (vooral dan in termen van adequate behandelingen en financiële terugbetalingen) is van essentieel belang. Daarom is die synergie binnen de EMR zo belangrijk, los van de uitdagingen waarmee de problemen die de verschillen in gezondheidszorgsystemen en de taalbarrières met zich brengen.

Doestellingen

Via de activiteiten van het project wil het EMRaDi-project graag

  • Transparantie van behoefte en aanbod/beschikbaarheid van diensten op het gebied van zeldzame ziekten in de EMR verhogen
  • EMR modellen voor zeldzame ziekten zorgpaden ontwikkelen om patiëntgerichte aanbevelingen uit te werken, in synergie met nationale en Europese ontwikkelingen
  • het netwerk van zorgverleners, zorgverzekeraars en patiëntenorganisaties verbeteren en publieke bewustzijn aanscherpen rond zeldzame ziekten.

De algemene langetermijndoelstelling bestaat erin de levenskwaliteit van de betrokken patiënten te verbeteren.

Lees hier meer over de activiteiten van het project.

De zeldzame ziekten die voor het project werden geselecteerd

Drie jaar lang focust het EMRaDi-project op acht zeldzame neurologische, hematologische, syndromale en metabole ziekten.

Doel is de resultaten die zijn bekomen voor die zeldzame ziekten te gebruiken om groepen van patiënten met andere zeldzame ziekten te helpen en globale aanbevelingen te formuleren en ontwikkelingen tot stand te brengen voor de grensoverschrijdende gezondheidszorg van patiënten met een zeldzame ziekte in de Euregio Maas-Rijn (EMR).

De acht zeldzame ziekten zijn:

  • Chronische myeloïde leukemie (CML)
  • Duchenne-spierdystrofie
  • Fenylketonurie (PKU)
  • Galactosemie type 1
  • Polycythemia vera (PV)
  • Rett syndroom
  • Silver-Russell syndroom
  • Ziekte van Huntington

Click hier voor meer informatie over de selectie van de ziekten*.

* Document in het Engels; voor informatie in het Nederlands, neem aub contact met ons op via info@emradi.eu.

We zullen ook kwantitatieve gegevens vergaren in de drie landen van de Euregio Maas-Rijn betreffende een langere lijst van zeldzame ziekten; zo krijgen we een beter globaal beeld van de toestand van patiënten met zeldzame ziekten in onze grensstreek. 

De betrokken zeldzame ziekten zijn (de korte lijst van acht zeldzame ziekten zijn groen aangekleurd):

Neurologische aandoeningen

  • Amyotrofe laterale sclerose
  • Dunnevezelneuropathie (SFN)
  • Epileptische encefalopathie
  • Friedreich Ataxia
  • Hereditaire spastische paraparese
  • Myasthenia gravis
  • Myotonische dystrofie van Steinert
  • Neurofibromatose type 1
  • Neurofibromatose type 2
  • Progressieve supranucleaire palsy
  • Proximale myotone myopathie (PROMM)
  • Spierdystrofie van Becker
  • Spierdystrofie van Duchenne
  • Spinocerebellaire ataxie type 1
  • Syndroom van Landau-Kleffner
  • Syndroom van Lennox-Gastaut
  • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
  • Ziekte van Huntington

Hematologische aandoeningen

  • AL amyloïdose
  • Aplastische anemie (AA)
  • Chronische eosinofiele leukemie (CEL)
  • Chronische myeloïde leukemie (CML)
  • Chronische neutrofiele leukemie (CNL)
  • Eosinofiele MPN met herschikking van PDGFRA, PDGFRB, of FGFR1
  • Essentiële trombocytemie (ET)
  • Hemofilie
  • MPN-niet klassificeerbaar (MPN-U)
  • Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH)
  • Polycythaemia vera (PV) of de ziekte van Vaquez-Osler
  • Primaire myelofibrose (PMF)
  • Sikkelcelanemie of drepanocytose
  • Systemische mastocytose

Syndromale aandoeningen

  • Beckwith-Wiedemann syndroom
  • Deletie 22q11.2 syndroom
  • Kabuki syndroom
  • Noonan syndroom
  • Prader-Willi syndroom
  • Rett syndroom
  • Silver-Russell syndroom
  • Temple syndroom
  • Turner syndroom

Metabole aandoeningen

  • Cystinurie
  • Fenylketonurie
  • Galactosemie (type 1)
  • Ziekte van Fabry
  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Hunter, mucopolysaccharidose type 2
  • Ziekte van Pompe, glycogeenopstapelingsziekte als gevolg van een zuremaltasedeficiëntie
  • Ziekte van Wilson

Andere zeldzame ziekten

  • Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (zeldzame genetische stoornissen, zeldzame lever- en ademhalingsstoornissen)
  • Cystische fibrose, mucoviscidose (zeldzame genetische stoornissen, channelopathie)
  • Geïsoleerde spina bifida (zeldzame geboortedefecten, zeldzame neuraalbuisdefecten)
  • Idiopathische longfibrose (non-neoplastische longziekte)
  • Osteogenesis imperfecta (zeldzame botziekte)
  • Syndroom van Marfan (systemische ziekte van het bindweefsel)
  • Systemische sclerose (gegeneraliseerde stoornis van de kleine bloedvaten, de microbloedvaten en het bindweefsel)