Selectie van zeldzame ziekten

Het EMRaDi project heeft acht zeldzame ziekten geselecteerd, twee ziekten per door het EMRaDi project uitgekozen ziektegroep (syndomale, hematologische, neurologische en metabole zeldzame ziekten). Deze geselecteerde ziekten worden als “tracers” gebruikt.

Het doel is de resultaten die zijn bekomen voor die zeldzame ziekten te gebruiken om groepen van patiënten met andere zeldzame ziekten te helpen en om globale aanbevelingen te formuleren, met als doel ontwikkelingen tot stand te brengen voor de grensoverschrijdende gezondheidszorg van patiënten met een zeldzame ziekte in de Euregio Maas-Rijn (EMR).

De acht zeldzame ziekten zijn:

  • Chronische myeloïde leukemie (CML)
  • Duchenne-spierdystrofie
  • Fenylketonurie (PKU)
  • Galactosemie type 1
  • Polycythemia vera (PV)
  • Rett syndroom
  • Silver-Russell syndroom
  • Ziekte van Huntington

We zullen ook kwantitatieve gegevens vergaren in de drie EMR-landen voor een langere lijst van zeldzame ziekten, zo krijgen we een beter globaal zicht op de toestand van patiënten met zeldzame ziekten in onze grensstreek.

Meer weten